Orvosi és genetikai információk fuzionálása döntéstámogató modellekben örökletes mellrák területén
Napjaink orvostudományának egyik legnagyobb kihívása a rákos megbetegedések gyógyítása. Más és más terápiás kezelés szükséges jóindulatú daganatos megbetegedés és rosszindulatú tumor esetén. A gyógyulás valószínűsége függ a beteg általános kockázati tényezőitől, ilyen például a nem, a kor és az etnikum, továbbá jelentős a genetikai kockázat és a családtól öröklött hajlam szerepe is.
A hatékony gyógyítás érdekében manapság az egyedi terápiás kezeléseket részesítik előnyben, figyelembe véve a beteg genetikai hátterét, ugyanis így célzott területen tudják a megfelelő gyógymódot alkalmazni. Az orvosok számára azonban nem egyszerű feladat az adott genetikai háttérhez megfelelő terápia kiválasztása. Ezen probléma megoldására számos kockázati modellt hoztak létre, amelyek döntéstámogatást is nyújtanak.
Önálló laboratóriumom és szakmai gyakorlatom során a mellrák kialakulásának tényezőinek vizsgálatával foglalkoztam, melyek során azt tapasztaltam, hogy habár sok gén és variánsa jelentősen növelheti a mellrák kockázatát, a legismertebb kockázati modellekben csak a legnagyobb rizikójú géneket vizsgálták. Ebből a gondolatból kiindulva olyan modellek létrehozásának módszereit kerestem, amelyek az aktuális kutatási annotációkat feldolgozva feltérképezhetik az egyes gének és variánsok közötti kapcsolatokat. Ezen új és a korábbi kockázati modellek összehasonlítása gyakorlati szempontból is hasznos eredményeket hozhat.
Kockázati modellek létrehozására, vizualizálására és vizsgálatára szolgáló hatékony eszközök a valószínűségi hálók. Bayes-hálók segítségével különböző ok-okozati összefüggéseket vizsgálhatunk és döntési fákkal segíthetjük a megfelelő terápia kiválasztását. A gének és variánsaik közötti kapcsolatok felderítése azonban nem egyszerű feladat és felveti azt a kérdést, hogy az általam létrehozott valószínűségi hálókban tényleg minden él releváns-e, nem pedig false-pozitív vagy false-negatív eredmény.
Jelen dolgozatomban az általam kifejlesztett szoftvert mutatom be, amely a fent leírt probléma megoldására ad lehetőséget. Statisztikai alapon, az annotációk feldolgozásával felderítem a gráf lehetséges csomópontjait, melyek között az éleket a csomópontok adott annotációban való együttes előfordulásának valószínűségével súlyozom, végül az élsúlyokat megvizsgálva kiszűröm a kevésbé releváns éleket. Ezzel a szoftverrel lehetőség nyílik több statisztikai forrás együttes feldolgozására, azaz több valószínűségi háló összekapcsolására és együttes értékelésére.
szerző
-
Gável Dorina
mérnökinformatikus
nappali
konzulens
-
Dr. Antal Péter
egyetemi docens, Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék
