Indukált kromoszóma fragilitás vizsgálata csontvelőelégtelenségi szindrómák differenciáldiagnózisában
A csontvelői rendellenesség következtében kialakuló aplasztikus anémia (AA) súlyos vérszegénységgel párosuló betegség. A szerzett és az öröklött formák gyógyítása egyaránt csontvelő transzplantációval történik. A Fanconi anémia (FA) az AA recesszíven öröklődő, malignitásra különösen hajlamosító típusa. Gyakran társul növekedési elmaradással és egyéb fejlődési rendellenességekkel, melyek a csontozatot, az urogenitális rendszert vagy a bőrt érinthetik. A FA betegeknél a beteg csontvelő kiölése nagy körültekintést igényel a veleszületett repair-deficiencia miatt. A hirtelen nagy dózisban alkalmazott terápiás szerek az egészséges sejteket is gyorsan és tömegesen pusztítják, ami letális következményekkel járhat.
A differenciáldiagnózis jelenlegi legelfogadottabb módszere részben a spontán kromoszómaaberrációk analízise, részben pedig az in vitro alkalmazott mitomycin-C (MMC) kezelés, ami a limfociták DNS-ében az indukált keresztkötések következtében számos kromatid-típusú aberráció kialakulásához vezet a sejtciklus metafázisában. Az MMC-teszt azonban sajnos nem 100%-osan hatékony, például Nijmegen-törés szindróma is adhat (ál)pozitív eredményt. Mivel a súlyos örökletes kórképek (Fanconi anemia (FA), Nijmegen Breakage Syndrome (NBS), Ataxia-telangiectasia (AT), Seckel syndrome (SCKL1) elkülönítése igen fontos, ezért az MMC-teszt mellett a gyanús esetekben bevezettük a limfociták besugarazásán alapuló sugárérzékenységi tesztet is.
Adatbázisunk segítségével retrospektív elemzést végeztünk, hogy a veleszületett posztreplikációs repair-kapacitás és az AA általános repair-deficiencia között kapcsolatot keressünk, valamint hogy további genotoxicitási modelleket keressünk.
szerző
-
Váradi Melinda Rita
Biomérnöki alapképzési szak, nappali BSC
alapképzés (BA/BSc)
konzulens
-
Dr. Sveiczer Ákos
egy. docens, Alkalmazott Biotechnológia és Élelmiszertudományi Tanszék
